染色体异常是指各类染色体结构、数目异常，导致基因表达异常，从而引起机体发育异常所致的一大类疾病。染色体异常是由于物理因素、化学因素、生物因素、遗传因素、妊娠年龄过大等原因导致的。
1、物理因素：
大量的电离辐射具有潜在危险，如医疗上所用的放射线、工业放射性物质的污染等，对人体都有一定的损害，可引起染色体病。
2、化学因素：
许多化学物质，如抗肿瘤药物如环磷酰胺、氨甲蝶呤、阿糖胞苷等，均可引起染色体病或产生畸胎。
3、生物因素：
有些病毒，比如麻疹、风疹及腮腺炎等，也可以引起染色体病，出现染色体粉碎化、断裂和互换等现象。
4、遗传因素：
染色体病多具有遗传性，父母染色体异常时，他们的孩子发生染色体病的概率则明显增大。
5、妊娠年龄过大：
当妊娠年龄增大时，所生子女的体细胞中某一序号染色体有三条的情况要多于一般人群。如妊娠年龄超过35岁，生育唐氏综合征患儿的危险性就越高。
染色体病患者存在智力低下、机体畸形等异常情况，家属应做好患者的日常护理及心理护理，帮助患者融入社会，增强生活技能，提高生活质量。
