小儿再生障碍性贫血主要表现为面色苍白、乏力、反复感染和出血倾向。该病是由骨髓造血功能衰竭导致的全血细胞减少，具体症状包括皮肤黏膜出血、鼻出血、牙龈出血、发热、心悸、活动耐力下降等。
1、贫血症状
患儿会出现面色苍白、口唇及甲床颜色变淡等典型贫血表现，伴随活动后心悸气短、头晕耳鸣。贫血程度与骨髓衰竭严重程度相关，血红蛋白可降至重度贫血水平。部分患儿可能出现食欲减退、生长发育迟缓等非特异性表现。
2、出血倾向
血小板减少导致皮肤出现瘀点瘀斑，常见于四肢和躯干受压部位。可能出现反复鼻出血、牙龈渗血，严重者可发生消化道出血或颅内出血。婴幼儿可见脐带残端渗血不止，女性患儿可能出现月经量过多。
3、感染表现
中性粒细胞减少使患儿易发生反复感染，常见口腔黏膜溃疡、呼吸道感染和皮肤脓肿。感染灶可能迁延不愈，普通抗生素治疗效果不佳。发热多为不规则热型，严重时可出现败血症等全身感染表现。
4、其他症状
部分患儿可能伴随肝脾淋巴结肿大，与输血后含铁血黄素沉积或继发感染有关。长期贫血可能导致心脏扩大和心功能不全。极少数病例可能出现先天性畸形，如拇指缺如或肾脏发育异常等范可尼贫血相关体征。
5、实验室特征
血常规显示全血细胞减少，网织红细胞计数降低。骨髓穿刺可见骨髓增生低下，造血细胞明显减少，脂肪组织增多。部分患儿可能出现染色体断裂等细胞遗传学异常，需进行骨髓活检和染色体检查确诊。
家长发现患儿出现持续乏力、反复感染或异常出血时应及时就医，避免剧烈运动和外伤。日常需保持口腔清洁，注意饮食卫生，避免进食过硬食物。治疗期间应定期监测血常规，严格遵医嘱进行免疫抑制治疗或造血干细胞移植准备，预防接种需在血液科医师指导下进行。
