一般情况下，视网膜色素变性可以通过临床表现、眼底检查、基因检测诊断。具体分析如下：
1.临床表现：如果存在视网膜色素变性，一般会有特殊的症状，比如在10岁到20岁左右就会出现夜盲症。在很早的时候也会出现进行性视野缺损，缺损比较严重的应该是上方的视野。另外也会出现中心视力下降，在患有疾病的早期就可能会出现中心视功能受损。除了这种情况之外也会出现视力快速下降的情况，而且在辨别颜色时也会出现明显的异常，也有一部分的病人可能会发现经常性出现闪光的感觉。
2.眼底检查：视网膜色素变性相对来说诊断比较简单，但是对于一些比较特殊的病人，在诊断的过程中或许有一定的难度，因为这可能会和其他的疾病完全混淆在一起，所以也可以通过眼睛底部检查的方法。这些方法是目前比较常见的，在经过检查之后自然也可以知道是否存在异常的现象，也是能够帮助病人进行确诊的主要方式。
3.基因检测：基因检测能够有效确定是否存在致病的因素，视网膜色素变性可能也会有着各种不同的类型，病程发展也会有所不同，有时候发展比较快，有时候发展比较慢，在经过检查之后，治疗的效果也会有所区别，这其实和基因突变有着直接关系。
