家族高胆固醇血症
高胆固醇血症是一种以血液中高胆固醇含量为特征的疾病。
对一些人来说，高胆固醇血症是遗传性的，一种常见的遗传性高胆固醇血症形式被称为家族性高胆固醇血症，这是一种遗传性疾病。这种情况就存在。
家族高胆固醇血症会影响身体治疗胆固醇的方法。因此，家族高胆固醇血症患者患心脏病的风险更高，早期心脏病发作的风险更高。
家族高胆固醇血症的症状
高胆固醇是一种常见病，但它通常是不健康生活方式的结果，因此可以预防和治疗。一个人患高胆固醇的风险更高，因为基因缺陷(突变)会改变身体治疗胆固醇的方式。这种突变会阻止身体从血液中去除低密度脂蛋白 (LDL) 胆固醇，即坏胆固醇。因此，斑块会使你的动脉变窄变硬，从而增加患心脏病的风险。
如果胆固醇在肌腱中积累，就会导致肌腱黄色肿瘤的特征生长。这些生长物最常影响手和手指的跟腱和肌腱。眼睑皮肤下的黄色胆固醇沉积物被称为黄色肿瘤。胆固醇也可以积聚在眼睛（角膜）清晰的前表面边缘，形成一个叫做角膜弧的灰色环。
家族高胆固醇血症的病因
在大多数国家，家族性高胆固醇血症的影响约为 500 人中的 1 人。家族性高胆固醇血症在一些人群中更为常见，包括南非荷兰人、法国加拿大人、黎巴嫩人和芬兰人。
APOB、LDLR、LDLRAP1 和 PCSK9 高胆固醇血症是由基因突变引起的。
这种基因来自父母一方或双方。有这种情况的人天生就有。大多数患有这种疾病的人都有受影响的基因。但在极少数情况下，儿童可以从父母那里获得受影响的基因。这可能会导致更严重的情况。
家族高胆固醇血症的诊断
基因检测可以诊断家族性高胆固醇血症。这将揭示你是否有导致这种情况的缺陷基因。
家族性高胆固醇血症的治疗
治疗家族高胆固醇血症是药物、饮食和锻炼的结合。
常见的药物选择包括：
他汀类药物造胆固醇所需的物质是他汀类药物。这会导致你的肝脏从血液中去除胆固醇。他汀类药物还可以帮助您的身体从动脉壁上堆积的沉积物中重新吸收胆固醇，从而可能逆转冠状动脉疾病。 Zocor)胆汁酸与树脂结合。你的肝脏使用胆固醇来制造胆汁酸，这是一种消化所需的物质。消胆胺 (Prevalite)、考来维仑 (Welchol) 和考来替泊 (Colestid) 胆固醇间接降低。这促使你的肝脏使用过量的胆固醇来产生更多的胆汁酸，从而降低血液中的胆固醇水平。胆固醇吸收抑制剂。你的小肠从饮食中吸收胆固醇，释放到血液中。药物依折麦布 (Zetia) 有助于降低血液中的胆固醇，限制饮食胆固醇的吸收。 Zetia 可与任何他汀类药物联合使用。联合胆固醇吸收抑制剂和他汀类药物。依折麦布-辛伐他汀 (Vytorin) 可减少小肠饮食胆固醇的吸收和肝脏胆固醇的产生。目前还不清楚 Vytorin 比单独服用辛伐他汀更有效地降低心脏病风险。可注射药物。一种新药可以帮助肝脏吸收更多的低密度脂蛋白胆固醇——从而减少血液循环中的胆固醇。美国食品药品管理局最近批准了 alirocumab (Praluent) 和 evolocumab (Repatha) 患有导致高 LDL 遗传疾病水平的人。这些药物也可用于心脏病发作或中风，需要进一步减少 LDL 水平的人。这些注射药物每月在家里使用一到两次。
改变生活方式，如锻炼和健康的低脂饮食，是抵抗高胆固醇的第一道防线。具体建议包括：
将饮食中的饱和脂肪含量降低到日常卡路里 30% 以下。每天摄入 10 至 20 克可溶性纤维。良好的来源包括燕麦、豌豆、豆类、苹果、柑橘类水果和胡萝卜。增加体力活动。保持体重健康。
