学理上要检查新生儿是否有代谢异常,必须在新生儿进食48个小时后,亦即出生后3.5天,食物经过代谢后再采取少量血液检查方才有参考价值。目前有两种采血检查的方法:
一种是在新生儿出生时,直接由接生人员采脐带血,此种检测的采取,是针对先天性甲状腺低功能症和G-6-PD缺乏症而做的。
另一种是在新生儿出生进食48个小时后,由脚跟采取少量的血液滴在特制的滤纸片上,待阴干后封袋寄至筛检中心检查,除检验上述两种疾病外,尚可检验苯酮尿症、高胱胺酸尿症及半乳糖血症。
目前,绝大多数医疗院(所)均采取第二种方式检查,进行5种先天性代谢疾病的筛检。
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